المتلازمات Syndromes

[اميرة صدفة]

المتلازمة المرضية الكلوية
المتلازمة الكلائية - لتناذر النفروزي
Nephrotic Syndrome

د.عبدالله محمد الصبي
اخصائي طب الأطفال
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية – الحرس الوطني

هي مجموعة من الاعراض المرضية والعلامات المعملية التي تنتج عن ضرر يصيب المرشحات الدقيقة للكلى ( الكبيبات ) ، هذا الضرر يجعل البروتين ( خاصة الزلال - الالبومين ) يتسرب من الدم ليصل الى البول ، و هذا يقلل كمية الزلال في الدم و يجعل السوائل تتسرب من الاوعية الدموية الى الانسجة مما يتسبب في تورم الجسم ويسمى ذلك الاستسقاء “Edema”، وبالرغم إن الكليتين قد تعملان بشكل طبيعي ( باستثناء الضرر المذكور ) فإنهما لا يقدران على إخراج الملح الزائد في البول ، مما قد يزيد حالة إحتجاز السوائل تدهوراً .
وعلى هذا يمكننا القول ان المتلازمة الكلوية تتميز بالتالي:
o فقد البروتين في البول
o إنخفاض البروتين في الدم
o تجمع السوائل في الجسم
o إرتفاع الدهون في الدم


إنتشار المرض – الحالة:
o نسبة انتشار الحالة في الأطفال 2-5 حالات لكل 100.000 طفل
o حالة التغير الادنى Minimal Change Disease هي الأكثر إنتشاراً في الأطفال
o يحدث عند الذكور اكثر من الاناث بمقدار الضعف
o غالبا ما يظهر في عمر 2- 6سنوات
o لوحظ إنتشارها في العرب والآسيوين أكثر من الأوروبيين


الاسباب :
o سبب المتلازمة الكلوية غير معروف
o قد يكون بسبب آليات مناعية - شذوذ في وظيفة الخلايا اللمفاوية
o يمكن ان يتلو التهاب فيروسي في الجهاز التنفسي العلوي
o مرض التغير الادنى Minimal Change Disease ، يكون السبب في 85% من حالات الأطفال، 20% من حالات الكبار، وسبب التسمية أنه لا تظهر في العينة الكلوية التي تؤخذ لفحصها سوى تغيرات طفيفة جداً، هذه الحالة في العادة لا تكون مصحوبة بارتفاع في ضغط الدم و لا بالفشل الكلوي ، وسيكون الشرح مركزاً على هذا النوع في هذه المقالة.
o التصلب الكبيبي Focal segmental glomerulosclerosis
o الاعتلال الكبيبي الغشائي Membranous nephropathy
o الاعتلال الكلوي الكبيبي التكاثري الغشائي Membranous prolirative nephropathy
o الاعتلال السكري diabetic nephropathy، أكثر اسباب المتلازمة الكلوية شيوعا في الكبار هو مرض السكر
o الذئبة الحمراء Systemic lupus erythematosus
o الامايلويد Amyloidosis
o فيروس نقص المناعة البشري
o تحدث نتيجة الأثر الجانبي لبعض الأدوية
o هناك نوع نادر الحدوث حيث تحدث المتلازمة الكلوية بعد الولادة ، وتسمى المتلازمة الكلوية الخلقية (congenital nephropathy)


هل هذا المرض خطير؟ وما هي النتائج المتوقعة في المستقبل؟
o عادة تستمر الكلية بالقيام بوظائفها الأخرى بشكل طبيعي
o لا يعني هذا المرض اصابة الطفل بالفشل الكلوي
o كما هو معروف عن المتلازمة الكلائية بأنه يتكرر في أكثر من 70% من الحالات، أي أن الزلال يعود في البول مرات أخرى بما يسمى بانتكاس المرض مما يستوجب فترة أو فترات أخرى من العلاج بواسطة الكورتيزون أو غيره
o عادة ما تقل عدد الانتكاسات مع زيادة عمر الطفل الى أن تنتهي عند سن البلوغ
o في بعض الحالات النادرة قد يستمر المرض بالانتكاس حتى بعد مرحلة البلوغ.
o قد يحتاج الطفل إلى إعطاء أدوية أخرى بعد أخذ عينة من الكلية






كيف تعمل الكليتين؟
o وزن الكلية في الإنسان 150غ، وطولها 12 إلى 14 سم، وعرضها 7سم، أما سماكة قشرتها فسنتمتر واحد فقط.
o تتألف الكلية من 8 إلى 10 أهرامات، وتتركب من مليون إلى مليون ومئتي ألف نفرون، والنفرون هو وحدة التصفية الأساسية
o تقوم الكليتان بفلترة الدم والتخلص من الفضلات والسوائل الزائدة عن الجسم وتعيد المواد الحيوية ومنها الزلال الى الجسم مرة أخرى محتفظة بنسب ثابتة من الزلال في الدم.
o تحصل تلك العملية عن طريق فلاتر مجهرية صغيرة تسمى الواحدة منها نفرونة “Nephron” . وتحتوي النفرونة على مسامات دقيقة تمكنها من غربلة الفضلات وفلترة الدم .
o عندما يصاب الطفل بالمتلازمة الكلائية تتوسع تلك المسامات مما يسمح للزلال بالتسرب الى البول بكميات كبيرة تؤدي الى نقص الزلال في الدم.
o للزلال فوائد عدة منها الاحتفاظ بالسوائل داخل الأوعية الدموية، فاذا قلت نسبة الزلال في الدم، تبدأ السوائل بالتسرب الى الأنسجة المحيطة ويظهر ما يسمى الاستسقاء.





الاعراض :
o تورم العينين – الجفن ، وخاصة عند الاستيقاظ من النوم، وقد تقل في نهاية اليوم
o تورم الساقين و القدمين
o تورم البطن – الاستسقاء
o تورم الخصية
o نقص كمية البول
o زيادة الوزن
o الارهاق
o فقدان الشهية
o الاسهال .

و ما هي المضاعفات ؟
هناك بعض المضاعفات التي يمكن حدوثها، ومنها:
o الإلتهابات البكتيرية: يكون المصاب بالمرض أكثر عرضة للاصابة بالإلتهابات البكتيرية و ذلك لانخفاض مستوى المناعة في جسمه ( حيث أن البروتينات عنصر مكون للناعة في الجسم ) .
o تجلط الدم في الأوعية
o إرتفاع نسبة الدهون في الدم : الكوليستيرول والدهون الثلاثي triglycerides
o ضعف النمو لنقص البروتينات
o إرتفاع ضغط الدم
o الفشل الكلوي

كيف يتم تشخيص المرض؟
o التاريخ الطبي الكامل للحالة المرضية
o الفحص الطبي
o فحص البول حيث يحتوي البول على نسبة كبيرة من الزلال.
o فحوصات الدم لمعرفة نسبة الزلال في الدم، الدهون، ولمعرفة وظائف الكلى.
o قد تحتاج الطبيب الى أخذ عينة كلوية في بعض الحالات


ما هو العلاج؟
o يتم علاج الحالة- التغير الادنى Minimal Change Disease - بدواء يسمي “Prednisolone” بريدنيسولون وهو من أنواع الكورتيزون، ويؤدي هذا الدواء الى عودة المسامات في النيفرونات الى وضعها الطبيعي مما يمكنها من الاحتفاظ بالزلال مرة أخرى.
o قد يستمر العلاج لفترة طويلة - شهور - سنوات - مدى الحياة .
o قد يستجيب المرض للعلاج مؤقتا ثم يعاود الظهور وتسمى الانتكاسة
o قد يستدعي الأمر في بعض الحالات اعطاء الزلال "البروتين" عن طريق الوريد في بعض الحالات التي يكون فيها الاستسقاء شديدا، ويعتبر هذا الدواء مكملا وهدفه ازالة الأعراض فقط.
o قد يستدعي الأمر في بعض الحالات اعطاء مدرات البول للتخلص من السوائل المتجمعة في أنسجة الجسم
o قد يحتاج المريض إلى أدوية لتخفيض مستوى الدهون في الدم .
o و قد يحتاج لاستخدام المضادات الحيوية باستمرار كوقاية و تحصين ضد الإصابة بالالتهابات البكتيرية .
o إذا فشلت الأدوية الأولية قد يلجأ الطبيب لاستخدام ادوية ثانوية ، أكثر فعالية و أكثر أعراض جانبية .
o إذا كان فحص العينة الكلوية يظهر ان المتلازمة الكلوية قد نتجت عن امراض كبيبية اكثر خطورة بخلاف مرض التغير الادنى ، فقد تكون بحاجة الى تناول عقاقير قوية مثبطة للمناعة



متى تظهر نتيجة العلاج وكم يستغرق العلاج ؟
o تبدأ نتيجة العلاج بالبريدنيسيلون Prednisolone عادة بالظهور بعد أسبوع أو أسبوعين من ابتداء الدواء
o يلاحظ زيادة كمية البول ونقصان الاستسقاء تدريجيا مما يؤدي الى نقصان الوزن الزائد.
o وأيضا يختفي الزلال من البول.
o اذا استمر اختفاء الزلال من البول لمدة ثلاثة أيام أو أكثر يكون المرض قد دخل مرحلة السكون “Remission” .

ما الذي يجب عمله أثناء فترة سكون المرض “Remission” ؟
o لا بد من الاستمرار باعطاء الطفل البريدنيسولون
o بعد بقاء البول خاليا من البروتين لمدة خمسة ايام تخفض الجرعة فتعطى كل يومين لمدة تتراوح بين 3- 6اشهر
o سوف يطلب الطبيب منك فحص الزلال في البول بواسطة شرائط البول “ Urine Dipstick” . وهذه مسألة بسيطة فكل ما تحتاجه هو عينة بول تؤخذ عند الاستيقاظ من النوم ويتم غمس شريط البول فيها. سيبقى لون الشريط أصفرا عندما لا يحوي البول على الزلال ويتغير الى اللون الأخضر عند احتواءه على الزلال.

ما هي الآثار الجانبية للعلاج بالكورتيزون؟
عادة ما تكون الأعراض الجانبية للكورتيزون منحصرة في:
o زيادة شهية الطفل مما يؤدي الى سمنة مؤقتة سرعان ما تتحسن بعد ايقاف العلاج.
o تقليل المناعة مما يجعل الطفل أكثر عرضة للاصابة بالأمراض المعدية. لذا يجب مراجعة الطبيب عند اصابة الطفل بالحمى أو بأي أمراض أخرى ونخص بالذكر جدري الماء حيث يمكن اعطاء أدوية معينة عند احتكاك الطفل بشخص مصاب أو عند اصابة الطفل نفسه بالمرض.
o في الحالات التي تتكرر فيها الانتكاسات بصورة مستمرة ويحتاج الطفل الى جرعات متكررة من الكورتيزون قد يؤدي ذلك الى مضاعفات أخرى كارتفاع ضغط الدم، هشاشة العظام أو قصر القامة. لذا قد ينصح الطبيب باستخدام أدوية أخرى غير الكورتيزون لتجنب تلك الأعراض.
o يجب أيضا عدم ايقاف العلاج بصورة فجائية لأن ذلك قد يتسبب باختلال في العمليات الحيوية في الجسم وقد يؤدي الى حدوث انتكاسات متكررة.

ما هي الأدوية الأخرى التي تستخدم للعلاج؟
هناك أدوية أخرى مثل السايكلوفوسفاميد cyclophosphamide والسايكلوسبورين cyclosporine التي يمكن استخدامها في الحالات التي تتكرر فيها الانتكاسات بكثرة أو عندما لا يستجيب المرض للعلاج بالكورتيزون. وفي بعض الحالات قد ينصح الطبيب بأخذ عينة من الكلية قبل الابتداء بالعلاج .




أسباب حدوث الزلال – البروتين – في البول؟
قد يوجد البروتين في بول أطفال أصحاء، والحد الأعلى للإطراح البروتيني الطبيعي هو 150مع/24سا، تقريباً نصف هذا البروتين يشتق من البلاسما، وبشكل الألبومين الجزء الأكبر 30مغ/ 24سا ، وهناك العديد من الأسباب الأخرى لخروج البروتين – الزلال – مع البول، وعادة ما يكون بكمية بسيطة 2+، وعادة ما تزول مع زوال المسبب، ومنها :
o ارتفاع درجة الحرارة
o الجهد البدني والرياضة
o

كم مرة يفحص البول؟
يفحص البول يوميا عند بداية الانتكاس ولا بد من الاستمرار لمدة أسبوع بعد سكون المرض ثم يجب الاستمرار في فحص البول مرة في الأسبوع. وأيضا ينصح فحص البول في الحالات المتوقع فيها حدوث الانتكاس كما ذكر سابقا.

هل يمكن أن يتكرر الزلال في البول مرة أخرى؟
قد يعود الزلال للظهور مرة أخرى في البول واذا استمر في البول لمدة خمسة أيام أو أكثر دل ذلك على نشاط المرض مرة أخرى أو ما يسمى "انتكاس المرض" “ Relapse” . واذا ترك الانتكاس بدون علاج يعود الاستسقاء مرة أخرى الى الجسم وتظهر أعراض المرض.

متى أتوقع أن يعود الزلال في البول "حدوث الانتكاس" ؟
عادة ما يحدث الانتكاس عند اصابة الطفل بالأمراض العارضة الأخرى كنزلات البرد والحمى وما شابه ذلك وأحيانا يحدث الانتكاس عند تقليل جرعة البريدنيسولون أو ايقاف العلاج.

ما الذي يجب عمله عند مشاهدة الزلال مرة اخرى في البول؟ وكيف أقوم بمتابعة المرض؟
لا بد من الاستمرار يوميا بفحص البول فاذا استمر الزلال في البول لمدة خمسة أيام أو أكثر " حدوث الانتكاس" أو عند ملاحظة الاستسقاء يجب مراجعة الطبيب المعالج.
وينصح بعمل جدول لمتابعة المرض ويكتب فيه تاريخ بداية المرض وتاريخ الانتكاسات وعددها وأيضا جرعة الكورتيزون المستخدمة.




أختبار شريط البول Urine dipstick
o يكشف البروتين في البول بشكل رئيسي ولكن حساسيته قليلة للأنواع الأخرى من البروتينات(مثل البروتينات منخفضة الوزن الجزيئي، الغلوبولينات المناعية )
o تزداد شدة التفاعل اللوني لاختبار Dipstick بالطريقة نصف الكمية مع زيادة تركيز البيروتين البولي.
o نظراً لحساسية Dipstick العالية، فإنها يمكن أن تكشف حتى الكميات الطبيعية من البروتين في البول.
o ونظراً لأن اختبار Dipstick لا يستطيع أن يحدد بشكل دقيق البروتين المطروح فإن زلال البول المستمرة يجب قياس كميتها بشكل دقيق بطرق أكثر صحة ( حمض السلفوساليسيك) وذلك في عينة بول 24ساعة.

ما هي قراءات أختبار شريط البول Urine dipstick ؟
o - نتيجة سلبية.
o + 1 يعادل تقريباً 30مغ/دل
o + 2 يعادل تقريباً 100مغ/دل
o + 3 يعادل تقريباً 300مع/دل)
o + 4 وهي تشير إلى طرح يعادل 2000مع/دل



هل هناك أطعمة معينة يجب الامتناع عنها؟
o ينصح بعدم اضافة الملح للطعام عند حدوث الانتكاس لأن ذلك قد يؤدي الى زيادة الاستسقاء. وقد يساعد ملح الطعام على ارتفاع ضغط الدم وخصوصا في الفترة التي يؤخذ فيها الكورتيزون بجرعة كبيرة وبشكل يومي.
o الكورتيزون يعمل على زيادة الشهية مما يتسبب بالسمنة فلا بد من الاقلال من نسبة الدهون في الطعام ومحاولة تجنب الأغذية الغير مفيدة والعالية بالسعرات الحرارية كالشوكولاته والكولا والبطاطس المقلية " الشبس" ومحاولة استبدالها بالأغذية المفيدة كاللحوم والفواكه والخضراوات.



ماذا عن مزاولة الألعاب الرياضية والعودة للحياة المدرسية ؟
يجب عدم منع الطفل من ممارسة الألعاب والأنشطة الرياضية بعد دخول المرض مرحلة السكون حيث أن الأنشطة الرياضية مهمة لبناء الجسم وتقوية العظام والعضلات وأيضا تساعد الطفل على تجنب السمنة. وأيضا يمكن للطفل العودة للحياة الدراسية وممارسة حياته الطبيعية.



هل يمكن الاستمرار بإعطاء الطفل المصاب بالمتلازمة الكلائية التطعيمات ؟
لا بد من استشارة الطبيب المعالج قبل تطعيم الطفل المصاب بالمتلازمة الكلائية ويجب العلم بأنه يجب تجنب اللقاحات التي تحوي على فيروسات حية Live attenuated vaccines خلال فترة علاج الطفل بالكورتيزون أو الأدوية الأخرى المثبطة للمناعة. ولكن عندما تكون الجرعة يوم وراء الآخر ، فإنه يمكن التطعيم

د.عبدالله محمد الصبي - اخصائي طب الأطفال
موقع أطفال الخليج ذوي الاحتياجات الخاصة
www.gulfkids.com

[اميرة صدفة]

متلازمة داندي ووكر - (موه الرأس الخلقي)
Dandy-Walker syndrome

هذه الحالة أول من وصفها الدكتورين داندي وبلاكفان Dandy and Blackfan في عام 1914، وتوالت الدراسات والبحوث، حيث نشر الدكتور بيندا عام 1954 والذي أوضح علاقة ضمور المخيخ بحدوث تلك الحالات، ومع توالي البحوث فإن الحالة تعرف عالمياً بمتلازمة داندي ووكر.

متلازمة داندي ووكر هي تشوه خلقي نادر للدماغ، وتتكون الملامح الرئيسة لهذه المتلازمة من:
1. ضمور الدودة المخيخية (جسر المخيخ) agenesis of cerebellar vermis
2. توسع كيسي للبطين الرابع في المخ
3. وجود كيس في الحفرة الدماغية الخلفية للجمجمة posterior fossa
وهناك العديد من المشاكل الدماغية المصاحبة، فالأستسقاء الدماغي يمكن ملاحظته لدى 70-90% من الحالات بعد الولادة، وقد يكون هناك ضمور في القنوات الدماغية مثل قناة ماجندي foramen of Magendie وقناة لوساكا foramen of Luschka

الأسباب :
o الأسباب غير معروفة حتى الآن ولكن التشوه يتعلق بتعطيل تطور جزء من الدماغ في المرحلة الجنينية
o تلعب الوراثة دوراً غير واضح، وهناك حالات أثبتت وجود الوراثة المتنحية، لذى تمكن أهمية الأستقصاء الوراثي.
o أصابة الأم الحامل في القسم الأول من الحمل بالحصبة الألمانية، الفيروس الهرطق CMV أو التكسوبلازما يمكن أن يكون سبباً لحدوث الحالة
o نسبة تكرار الحالة لنفس العائلة ضعيفة لا تزيد عن 1-5%
o تصيب 1 من كل 25000 مولود حي
o تشكل 4% من حالات الأستسقاء الدماغي
o نسبة حدوثه أعلى لدى الأناث / الذكور 3/1
o درجات أعراض الحالة مختلفة، وبعض الحالات يتم تشخيصها والتعرف عليها في مرحلة الطفولة المتأخرة

الأعراض :
o درجات أعراض الحالة مختلفة، وتعتمد الأعراض على درجة وجود العيوب الخلقية، لذلك فإن بعض الحالات لا يتم التعرف عليها بعد الولادة مباشرة ولكن في مرحلة الطفولة لعدم وضوح الأعراض المرضية.
o في أغلب الحالات يتم التشخيص بين 3-4 سنوات من العمر
o في 80% من الأطفال المصابين يكون حجم التجاويف الدماغية طبيعياً عند الولادة، ويزاد حجم هذه التجاويف في عمر السنة.
o في 90% من الأطفال يكون لديهم أستسقاء دماغي عند تشخيص الحالة

من الأعراض التي تحدث في الطفولة المبكرة :
o زيادة حجم الرأس
o بروز الجزء الخلفي من الرأس، مما يعطي الجمجمة شكلاً مميزاً كالبطيخ، حيث تكون الزيادة في حجم الرأس من الأمام للخلف أكثر منها على الجانبين
o تأخر النمو الحركي
o تأخر عقلي متفاوت الشدة 41-71% من الحالات
o علامات وأعراض الأستسقاء الدماغي
o مشاكل خلقية مصاحبة مثل : عيوب القلب الخلقية، العيوب الجسمية في الأطراف والأصابع

من الأعراض التي تظهر في الطفولة المتأخرة:
o أعراض زيادة الضغط داخل الجمجمة ومنها: سرعة الانفعال، التشنجات، القيء
o عدم التحكم في التوازن ونقص في تنسيق حركة العضلات نتيجة تعطل وظيفة المخيخ مما يؤدي إلى الترنح و المشية المهتزة نتيجة صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية
o عدم تناسق حركة العين مع الرأس، حيث يجد الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في الحركة.
o مشاكل العيون ومنها، رأرأة العين، ضمور شبكية العين، وجود غلاف العين المشيمي coloboma
o المشاكل السمعية ، ضعف السمع الحسي sensorineural
o نمط تنفس غير طبيعي، حيث يكون هناك نوبات من التنفس السريع يتبعها انقطاع التنفس.
o أعراض وجود مشاكل مصاحبة في الجهاز العصبي

التشخيص:
o الأشعة الصوتية للدماغ
o الأشعة المقطعية CT scan
o الأشعة بالرنين المغناطيسي MRI
o تحليل الكروموسومات
o الأستشارة الوراثية

العلامات المميزة اللازمة لتشخيص متلازمة داندي ووكر:
o ضمور المخيخ
o التوسُّع الكييسي للبطينِ الرابعِ
o الاستسقاء الدماغي
o زيادة حجم الحفرة الخلفية للدماغ

التشخيص الفارق:
يجب التفريق بين تلك الحالة وحالات الأستسقاء الدماغي بدون وجود العلامات الأخرى للمتلازمة
o أستسقاء التجويف الرابع المنفرد Isolated fourth ventricle
o الأسباب الأخرى للإستسقاء الدماغي
o متلازمة جيوبرت Joubert syndrome ، ومن علاماته ارتخاء في العضلات، زيادة محيط الرأس، الحركة غير الإرادية للعين، التفاوت في سرعة التنفس.
للمزيد عن هذه الحالة على الرابط التالي:
http://www.werathah.com/syndromes/joubert_syndrome.htm

هل هناك أي علاج؟
o الحالة خلقية لا يمكن منعها من الحدوث
o العلاج يعتمد على علاج الأعراض والمشاكل المصاحبة
o القسطرة الدماغية في حالات وجود الأستسقاء الدماغي
للمزيد عن القسطرة الدماغية – باللغة العربية – على الرابط التالي:
http://alsolb.com/index.php?action=show_res&topic_id=2
o المشورة الوراثية مهمة للوالدين ، لمعرفة أحتمالية تكرار الحالة
o التعليم والتدريب
o العلاج الطبيعي والوظيفي
o علاج النطق ومشاكل العيون

ما هو التكهن؟
o هناك تنوع في نوع وحجم الإصابة، ودرجة ظهور الأعراض
o البعض منهم تظهر الأعراض بعد الولادة مباشرة، وآخرون لا تظهر عليهم الأعراض سوى في مرحلة الطفولة
o وجود العيوب الخلقية المتعددة يؤدي لتقصير العمر
o نسبة الوفيات 12-50% في الأطفال نتيجة العيوب الأخرى المصاحبة

[اميرة صدفة]

متلازمة ألاجيل
Alagille's syndrome

الدكتور عبدالله محمد الصبي

أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور ألاجيل Alagille عام 1969، لذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام Watson and Miller بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة، وهي عيب خلقي وراثي ينتقل بالوراثة السائدة، ويؤدي إلى عدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد، عيوب خلقية في القلب، تشوهات وعيوب في الوجه وعظام العمود الفقري.
الأسباب:
o خلل في الجين J AG1 الموجود في الكروموسوم 20p12 (2;3)
o ينتقل بالوراثة السائدة Autosomal dominant disorder
o ظهور العلامات متمايز variable expression، أي لا يكون بنفس الحدة لدى جميع الأشخاص المصابين
o يصيب الذكور والإناث
o نسبة حدوثها حالة لكل 100.000 مولود

ما هي مشكلة الكبد؟
عدم وجود القنوات الصفراوية أو صغر حجمها، يؤدي لعدم تصريف الأفرازات الكبدية إلى الأمعاء، مما يؤدي لأرتجاعها داخل الكبد والذي سيؤدي لتليف الكبد، وظهور الأعراض المرضية.

الأعراض:
تختلف نسبة ودرجة ظهور الأعراض من شخص لآخر، فالبعض تظهر عليه العلامات المرضية بشكل كبير من اليوم الأول للولادة، وآخرون يتم اكتشاف حالاتهم بالصدفة لعدم ظهور الأعراض عليهم. قد تكون الأعراض واضحة لدى الطفل، وغير واضحة لدى أحد الوالدين
o الضعف وعدم زيادة الوزن
o ضعف النمو- الطول - نتيجة المقاومة ضد هرمون النمو
o معالم الوجه المميزة والتي قد لا تكون واضحة خلال السنة الأولى من العمر مثل: الذقن الصغير البارز، العينان الغائرتان، الجبهة العريضة
o خلل في الكبد حيث تكون الأقنية الصفراوية قليلة، لذلك يلاحظ وجود اليرقان من خلال اصفرار بياض العين والجلد
o يكون لون البراز فاتح مثل الصلصال - لعدم وجود الإفرازات الصفراوية في البراز
o يكون لون البول أصفر غامق
o تضخم حجم الكبد والطحال
o تراكم الكولسترول مما يؤدي لارتفاع ضغط الدم
o عدم القدرة على امتصاص الفيتامينات الذهنية مما يؤدي للكساح وضعف التجلط
o زيادة مستوى حمض الصفراء serum bile acids مما يؤدي لحدوث الحكة
o عيوب خلقية في القلب خاصة ضيق الشريان الرئوي pulmonary stenosis
o شكل غير معتاد لعظام العمود الفقري حيث يكون لها شكل الفراشة butterfly vertebrae في 50% من الحالات
o التخلف الفكري بدرجات متفاوتة
o صغر حجم الخصية والذكر نتيجة ضعف الهرمونات الجنسية Hypogonadism
o مشاكل في الكلى
o مشاكل في العيون في 75% من الحالات
o السكري نتيجة لفشل البنكرياس
o عادة ما يعيشون حتى مرحلة الشباب
o من الأسباب الرئيسة للوفاة هو الجلطات الدماغية

التشخيص:
o زيادة نسبة الصفراء المباشر في الدم نتيجة انسداد القناة الصفراوية
o زيادة مستوى حمض الصفراء في الدم serum bile acids
o زيادة مدة التجلط الدموي prothrombin time
o زيادة نسبة الكوليستيرول والدهون الثلاثية في الدم
o زيادة تحليل وظائف الكبد خاصة الفوسفيت الحمضي alkaline phosphatase
o الأشعة الصوتية للقلب تظهر العيوب الخلقية
o ارتفاع ضغط الدم
o تغير وظائف الكلى
o تحليل الكروموسومات Chromosomal analysis
o خزعة الكبد - ندرة في القناة الصفراوية
o الأشعة للعظام لمعرفة العيوب العظمية في العمود الفقري والأضلع والأطراف
o الأشعة الصوتية للكبد لمعرفة التغيرات أو حدوث تحول سرطاني لها hepatoma
o فحص العيون لمعرفة المشاكل المصاحبة

العلاج:
o الحالة خلقية وراثية لا يمكن تغييرها أو التحكم فيها
o أعطاء الفيتامينات الدهنية ADEK، حيث ان نقص تدفق الصفراء يصعب من عملية الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات
o أعطاء الدهون الثلاثية medium chain triglycerides للأشخاص الذين لديهم نقص في الوزن
o تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقليل الحكة
الجراحة:
o تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
o يمكن ان تستخدم عملية قسطرة لتوسيع الشرايين الضيقة
o زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية في الحالات الخطيرة من المتلازمة

[اميرة صدفة]

متلازمة أبرت
Apert Syndrome
Acrocephalosyndactyly
Craniosynostosis

الدكتور عبدالله الصبي

سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906، وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية، تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه، وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين، وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة

ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟
يلاحظ في هذه الحالة أن عظام الجمجمة تنغلق في وقت مبكر بعد الولادة – في الثلاثة اشهر الأولى ، وعادة ما يبدأ الأنغلاق من قاعدة الجمجمة وإلى الأعلى، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل :
o تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
o قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
o استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
o تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد
o تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي


لمزيد من المعلومات عن تشريح عظام الجمجمة والوجه والدروز، كما أنماط النمو المختلفة لتلك العظام، أضغط على الرابط التالي********
PDF

ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟
o الأسباب غير معروفة في أغلب الحالات
o يعتقد أن السبب هو الطفرة الوراثية
o تنتقل بالوراثة السائدة ، نتيجة خلل في المورث (FGFR2) fibroblast growth factor receptor، والموجود على الكروموسوم رقم 10
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o نسبة حدوث الحالة بصفة عامة هو حالة لكل 175,000 ولادة
o ليس السبب أستخدام الحامل للأغذية أو الأدوية أو النشاط الرياضي

ما هي أحتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
o نسبة تكرار الحالة نادرة جداً لأن الغالب هو الطفرة الوراثية
o أذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة أبرت، فإن نسبة حدوث الحالة هي 50%



ما هي العلامات الظاهرة؟
o نمو غير طبيعي للجمجمة مع بروز الجبهة - جبهة عالية
o تسطح مؤخرة الرأس- مترافق مع إغلاق مبكر لدروز الجمجمة
o وجه مسطح أو مقعر بسبب نقص في نمو الوجه المتوسط يؤدي إلى كزم كاذب
o نقص نمو الفك السفلي
o شق الحنك
o بروز – جحوظ العينين
o حول - تباعد العينين
o صغر حجم الأنف
o الأذن في موقع منخفض
o تلاصق اًصابع اليدين والقدمين – العظم والجلد
o قد يكون هناك عيوب خلقية في الأطراف







ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
تختلف نسبة الذكاء لدى المصابين بمتلازمة أبرت، فالبعض منهم تكون نسبة الذكاء في حدها الطبيعي، ولكن يلاحظ وجود صعوبات تعلم بسيطة لدى البعض منهم.


ما هي المشاكل المصاحبة للحالة؟
o بطء النمو الفكري نتيجة بطء نمو الدماغ
o مشاكل بصرية نتيجة ضعف عضلات العين
o مشاكل سمعية نتيجة تكرر التهاب الأذن
o صعوبات في التنفس نتيجة صغر حجم الأنف والجهاز التنفسي
o زيادة التعرق
o وجود عيوب في الفقرات 68%
o وجود عيوب خلقية في القلب 10%
o وجود عيوب خلقية في الجهاز البولي التناسلي 10%
o عيوب نادرة في الجهاز الهضمي 1%
o حب الشباب بشكل حاد عند المراهقين



كيف يتم التشخيص؟
o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
o وجود التصاق الأصابع يفرق الحالة عن حالات التحام الجمجمة الأخرى
o أختبار وراثي Molecular analysis
o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
o أشعة لليدين والذراعين والقدمين
o قياس السمع والنضر

التشخيص خلال الحمل:
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي

الحالات المشابهة :
متلازمة كروزون Crouzon Syndrome
o لا يوجد التصاق في الأصابع
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة في نصف الحالات



كيف يتم علاج متلازمة أبرت؟
يتم علاج الحالة من خلال فريق طبي متخصص كلاً في مجاله، وتستمر المتابعة لمدة طويلة:
o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
o علاج التصاق الأصابع – جراحة تجميل
o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
o علاج مشاكل النطق والكلام
o علاج تشوهات الأسنان
o الدعم النفسي والإجتماعي

[اميرة صدفة]

متلازمة كروزون
Crouzon Syndrome
Cranio facial Dysostosis

د.عبدالله الصبي

هذه المتلازمة خلقية تحدث نتيجة لحدوث الانغلاق المبكر لعظام الجمجمة (خلل تعظم قحفي وجهي Cranio facial Dysostosis )، قام الدكتور كروزون Crouzon بالكتابة عن حالة أم وطفلها عام 1912، حيث ذكر الموجودات الثلاث الرئيسة للمتلازمة وهي calvarial deformities، والعيوب الوجهية وجحوظ العينيين، وتوالت الدراسات بعد ذلك، ولذلك سميت هذه المتلازمة باسمه.
هذه المتلازمة عبارة عن خلل وراثي ، ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، حيث يكون هناك تغيرات تحدث في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى fibroblast growth factor receptor 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة.

ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟
يحدث انغلاق مبكر لعظام الجمجمة ( التاجي coronal، السهمي sagittal، الخلفي lambdoidal) والذي يبدأ في السنة الأولى وينتهي وينتهي في السنة الثانية أو الثالثة من العمر، سرعة الانغلاق ومكانه يحدد الشكل العام للحالة وتأثيراتها المستقبلية، هذا الانغلاق المبكر لعظام الجمجمة يؤثر على نمو الدماغ ، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل :
o تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
o قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
o استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
o تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد
o تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي



لمزيد من المعلومات عن تشريح عظام الجمجمة والوجه والدروز، كما أنماط النمو المختلفة لتلك العظام، أضغط على الرابط التالي********



ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟
o في نصف الحالات يحدث للمرة الأولى في العائلة نتيجة طفرة وراثية new mutations
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، chromosome locus 10q25-10q26
o المورث FGFR2 gene
o درجة ظهور الأعراض تختلف في نفس العائلة، فقد تكون بسيطة وغير ملاحظة
o نسبة الانتشار حالة لكل 60,000
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة

ما هي احتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
سيقوم أخصائي الأمراض الوراثية بمناقشة الوالدين، ودراسة الحالة وأحتماليات تكرار الحالة، حسب النقاط التالية:
o إذا كان أحد الوالدين مصاب بالحالة، فإن احتمالية إصابة أطفاله 50%
o إذا لم يكن أحد الوالدين مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة لا تذكر - نادرة
o تتأثر تكرار الحالة مع تقدم الوالدين في العمر




ما هي العلامات الظاهرة؟
o الشكل المميز للجمجمة، خاصة تأنف الرأس Acrocephaly.
o جحوظ العين ، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن ، رأرأة العينيين، حول غير متوافق
o الأنف صغير معقوف، على شكل منقار الببغاء Parrot Peak Nose
o بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي
o الحنك ضيق وعالي
o في بعض الحالات يكون هناك الشفة الأرنبة وشق الحنك
o تراكم الأسنان العلوية
o ضخامة ولادية في العظم الوتدي Sphenoid bone



الأعراض المرضية:
قد لا تكون الأعراض المرضية موجودة من الولادة، ولكن قد تظهر في أي مرحلة عمرية، ومنها:
o علامات الاستسقاء الدماغي 30%
o الصداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي
o مشاكل بصرية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين
o ضمور بصري Optic atrophy
o مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي
o مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي
o وجود تشنج
o علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية

ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
القدرة العقلية ضمن الحدود الطبيعية عادة، قد يلاحظ أحيانا تخلف عقلي 12%،

كيف يتم التشخيص؟
o وجود قصة مرضية - أعراض الحالة - في نفس العائلة
o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة، وتزداد مع التقدم في العمر
o الاختبار الوراثي، تحليل خاص للكروموسومات Molecular analysis
o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
o أشعة لليدين والذراعين والقدمين
o قياس السمع والنضر

الحالات المشابهة:
متلازمة أبرت Apert Syndrome
o وحود التصاقات في الأصابع
o عادة ما ينتقل كطفرة جينية
التشخيص خلال الحمل:
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي

كيف يتم علاج الحالة؟
o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
o التشخيص المبكر للاستسقاء الدماغي وعلاجه
o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
o علاج مشاكل النطق والكلام
o علاج تشوهات الأسنان

[اميرة صدفة]

متلازمة أليس في بلاد العجائب
Alice in Wonderland syndrome
Lilliputian syndrome
Todd`s syndrome
Micropsia

الدكتور: عبدالله محمد
الصبي - أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

هي مجموعة من الأعراض المتباينة، وتتركز في وجود تشوهات بصرية مع وجود جهاز بصري سليم
سميت بهذا الاسم نتيجة وجود بعض تلك الأعراض كما في رواية أليس في بلاد العجائب للكاتب المبدع Lewis Carroll عام 1865 ، التي ترى فيها البطلة تغيراً في الأشكال والأحجام، ويعتقد بعض الأطباء المهتمين بالموضوع إن كاتب رواية أليس في بلاد العجائب مصاب بهذه الحالة لأنه وصف عرض واحد على الأقل من المتلازمة في روايته .
وأول من كتب عنها في المجال الطبي العلمي هو الدكتور ليبمان Dr C W. Lippmann عام 1952، مقالة في مجلة الأمراض العقلية بعنوان هلوسة الصداع النصفي - Certain Hallucinations Peculiar to Migraine ، وبعده بعدة سنوات قام الدكتور توود Dr J Todd عام 1955 بشرح مفصل في مجلة الرابطة الكندية للأطباء The syndrome of Alice in Wonderland

ما هي متلازمة أليس في بلاد العجائب ؟
هي عبارة عن نوع نادر من الاضطرابات العصبية تؤدي إلى مجموعة من اضطرابات الرؤية والإحساس بالفراغ كما الإحساس بالزمن
الأعراض الأكثر بروزاً هي مجموعة من الاضطرابات البصرية نتيجة مشاكل في مراكز الفهم والاستقبال في الدماغhuman perception، مع قدرات بصرية سليمة، يرى فيها المصاب تشوه يحدث لما يراه إمامه من أجسام كما انه يعلم يقينا إن مايراه ليس حقيقيا و لا يعدو كونه هلاوس بصرية.

ما هي الأسباب؟
المشكلة عصبية تكمن في الدماغ والبصر يكون سليما تماماً، ومها كانت الحالة فلابد من وجود سبب معين، ويندر عدم وجود سبب، ومن تلك الأسباب:
o صداع الشقيقة migraines
o أورام الدماغ brain tumors
o الصرع والتشنج Temporal Lobe Epilepsy
o انفصام الشخصية schizophrenia
o الالتهاب الفيروسي الطلحي Epstein-Barr viral infection
o استخدام الأدوية المهلوسة مثل الماريجوانا - LSD

لمعرفة المزيد عن الشقيقة وأنواع الصرع


http://gulfkids.com

ما هي الأعراض ؟
o قد تطهر تلك الأعراض بصورة مؤقتة أو متكررة
o تظهر الأعراض في الأطفال وسرعان ما تزول
o قد تبدأ في الظهور في البالغين بدون أعراض في مرحلة الطفولة
o أغلب الحالات تظهر عليهم الأعراض ليلاً
o قد تظهر الأعراض كمنبأة للنوبة الصرعية

ومهما كان، فإن الأعراض الأكثر حدوثاً هي:
o عيوب في حجم الأشياء: حيث يرى المصاب الأشخاص، الحيوانات أو اي جسم قريب منه في غاية الصغر أو الكبر
o عيوب في تناسق الحجم: يرى أجزاء جسمه أو أجزاء من أجسام الآخرين في صورة غير متناسقة مع أجزاء الجسم الأخرى
o عيوب في بعد المسافات: يرى المصاب الأشياء كأنها قريبة جداً أو بعيدة عنه.
o عيوب في ألوان الأشياء
o هناك اضطرابات غير بصرية أخرى
o الزمن يتحرك بصورة بطيئة أو سريعة
o تغير ملمس الأشياء
o تغير في الأصوات المسموعة

التشخيص:
لا يوجد تحاليل أو أشعات تشخيصية
يعتمد التشخيص على وجود الأعراض المرضية أو بعضاً منها

العلاج:
لا يوجد أدوية فاعلة مخصصة لتلك الحالات
أدوية الشقيقة ، قد تمنع حدوث وأعراض الشقيقة، ولكن قد لا تؤثر في منع حدوث الهلوسة البصرية

**** لسماع تجربة شخصية لمريض باللغة الانجليزية على الرابط

http://www.youtube.com/watch?v=Dr6X8x_aTfo

[اميرة صدفة]

متلازمة المكياج الياباني - كابوكي
Kabuki make-up syndrome
متلازمة كابوكي
Kabuki syndrome
متلازمة كيوروكي
Kuroki Syndrome

د.عبدالله
بن محمد الصبي

بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
o الاسباب غير معروفة
o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية


التشخيص :
o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )

علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
o ضعف المناعة مع التهابات متكررة
o الصرع
o ضعف السمع
o تشوهات خلقية في القلب
o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.

مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.



العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على :
o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
o الدعم الأسري
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
o العلاج السمعي والتخاطب
o التعليم
o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة